Д-р мед.сци. Маја Милованчева-Поповска
интернист-нефролог
ПЗУ Промедика Медикал Центар
Жилберт-овиот синдром (ЖС) е безопасно, наследно (генетско) заболување на црниот дроб. Генетски значи поминува од родителите на децата. Се наследува мутиран ген кој влијае на способноста на црниот дроб да го процесира билирубинот кој се формира при распаѓање на старите црвени крвни зрнца (еритроцитите). Не се создава доволно црнодробен ензим за да го одржува билирубинот во нормални граници и се јавува хипербилирубинемија.
Се нарекува и конституционална црнодробна дисфункција и фамилијарна нехемолитичка жолтица. 3-10% од популацијата има ЖС, се јавува на секоја возраст, повеќе кај машки пол (андрогените дополнително го инхибираат ензимот), ретко се пројавува пред пубертет.
Билирубинот е жолтеникав пигмент кој се создава кога се распаѓаат старите црвени крвни зрнца. Има два типа, индиректен, кој не се раствара во вода и со транспортен протеин се пренесува до црниот дроб. Ензимот го конјугира билирубинот кој станува директен, растворлив во вода, со жолчката се излачува во дванаесетпалачното црево и се исфрла со изметот. Мал дел од билирубинот останува во телото. Ензимот е одговорен за еден чекор од конјугирањето на индиректниот во директен билирубин.
Мутираниот ген оди по фамилии, многу особи носат една копија од генот. За да се јави Жилберт треба да се наследат две мутирни копии од генот, по една од секој родител.
Особите со ЖС создаваат само 30% од потребниот ензим, поради мутацијата генот ензимот функционира, но послабо. Билирубинот не преминува во жолчлата како што треба и расте во крвта. Тоа води до пораст на вкупниот билирубин за сметка на индиректниот тип.
Ниското ниво на ензимот кој го процесира билирубинот може да ги зголеми несаканите ефекти од некои лекови.
Една третина од особите со Жилбер немаат симптоми. Тие разбираат дека ја имаат болеста од крвните анализи.
Најчест симптом е повремено жолтеникава пребоеност на кожата и белките на очите поради зголемено ниво на билирубин во крвта.
Повремено може да се јави и темна урина, измет како глина, потешка концентрација, болка во стомак, гадење, дијареа, замор, треска, губиток на апетит.
Симптомите се влошуваат при дехидратација, гладување, инфекција, болест, менструација, стрес, прекумерна физичка активност, недоволно сон.
Бидејќи е вродена состојба, болеста не може да се превенира. Лесна состојба е, не предизвикува компликации или сериозни здравствени проблеми. Состојбата е доживотна. Не бара посебен третман, епизодите на лесна жолтица се краткотрајни и поминуваат без третман. Прогнозата е добра, особите нормално живеат.