Д-р мед.сци. Маја Милованчева-Поповска
интернист-нефролог
ПЗУ Промедика Медикал Центар
Алпорт синдромот е фамилијарно хередитарно бубрежно заболување. Британскиот доктор Cecil Alport за прв пат го опишал во 1927 година. Крв во урината (хематурија) е најчест симптом, но се јавува и наглувост и очни пореметувања. Тоа е прогресивна бубрежна болест која води до хронична бубрежна слабост.
Болеста е ретка но е најчест тип на хередитарен нефрит. Машкиот пол е потешко зафатен од женскиот пол. Болеста се наследува, генетички е хетерогена. Различни мутации на гените на тип IV колагенот може да водат до широк спектар на појавување на болеста. Некои фамилии може да имаат нормален слух и покрај напредната бубрежна болест. Околу 20% болни немаат фамилијарна историја.
Болеста е ретка, се јавува околу 3% кај деца и 0.6% кај возрасни болни со краен стадиум на бубрежна болест.
Алпорт синдромот е предизвикан поради дефект на тип IV колагенот, главна структурна компонента на базалните мембрани на бубрезите, очите и ушите.
Скоро сите болни имаат крвава урина (макроскопска хематурија), а повеќето имаат и белковини во урината (протеинурија). Хематуријата најчесто се открива во првата година од животот кај машките деца. Ако хематурија не се јави во тек на првата декада од животот најверојатно не се работи за Алпорт синдром. Протеинуријата вообичаено ја нема во детството.
Наглувост и очни пореметувања никогаш не се присутни при раѓање, се јавуваат подоцна во детството или во адолесцентните години, вообичаено пред почеток на бубрежната слабост. Промените на очите ја зафаќаат леќата и се јавува катаракта и лентиконус. Постои бавно но прогресивно намалување на видот и болните треба често да ги менуваат диоптриите на наочарите. Болка нема.
Болеста е прогресивна и сигурно води до бубрежна слабост. Прогнозата зависи од типот на наследување, полот и типот на мутации на гените. Околу 90% болни развиваат краен стадиум на бубрежна слабост до 40 годишна возраст. Ризик фактори за прогресија се епизодите на јасна хематурија во детска возраст, нефротска протеинурија и промени на бубрежна биопсија.
Започнато е со иследување на генска терапија за Алпорт синдром.
Нема дефинитивен третман за Алпорт синдромот. Се лекуваат пропратните појави.
Наскоро се очекуваат генетички тестови за откривање на носителите на гените кај повеќето фамилии. Се испитуваат механизмите на бубрежното оштетување и се тестираат потенцијалните терапии. Започнато е со иследување на генска терапија за Алпорт синдром. Последните испитувања се на стем клетките кои даваат надеж дека евентуално би можеле да се откријат патиштата за одложување и/или превенирање на бубрежната слабост кај болните.